饶虫是一种肠道寄生虫,平均寿命约一个月左右。饶虫主要是通过消化道感染。感染过程:成虫从直肠爬出肛门产卵于肛门周围或女性外阴部,肛门及外阴接触的其他物体均可被虫卵污染。成虫产卵还引起肛门周围瘙痒,小儿抓挠肛周,通过手将虫卵带入口腔,或者将虫卵带至其他物体上,如果其他小儿抓、触、摸有虫卵物体,也可将虫卵带入口腔进入消化道,引起饶虫反复感染。饶虫外形为5-8mm长,细棉线粗,有黑头,一般夜间爬出产卵。如果家长反复、仔细观察可以发现饶虫成虫,肉眼下一般看不到虫卵。看到肛门周围红、糜烂,是由于成虫产卵过程引起肛周瘙痒,小儿抓挠引起。目前一般驱虫药治疗无效。治疗的唯一方法是切断感染途径,注意手及饮食卫生,禁止小儿将手或其他物品放入口中含咬,肛周涂抹饶虫药膏或抗炎、止痒的药物也可以减少虫卵传播。因为饶虫寿命一般为一个月左右,在完全阻止传播后,饶虫自然消除。提醒家长注意的是:一般清洗后虫卵是不会死亡的,小儿将带有虫卵的手或任何物体放入口中含咬也可以感染。一般清洗后虫卵是很难清除的,清洗可能被虫卵污染的物品一定要用流动水、要彻底清洗,内衣及玩具等要流动水清洗后暴晒。
肝豆状核变性又称Wilson Disease(WD),是一种常染色体隐性遗传性疾病,好发于青少年。由于铜代谢异常致使器官组织中尤其是肝、脑、肾和角膜中有大量铜沉积而造成损害。虽然是遗传性疾病,但它的病情可以通过对症治疗得到有效的控制,疗效与开始治疗的时间、饮食控制、是否坚持长期服药密切相关。饮食控制是治疗本病的一项基本的、必要的有效措施,也是一项长期、细致的工作。1.低铜饮食,减少食物中铜的摄食在饮食治疗最为重要,每天饮食中铜的含量不超过1~l.5mg。①禁止使用铜制的炊具、器皿烧煮食物。②禁止吃含铜量高的食物:肥猪肉、动物内脏和血、小牛肉等;各种豆类、坚果类和菌类、贝类、牡蜗和虾蟹类;龙骨、娱蛤、乌贼、鱿鱼、河蚌、螺狮、全蝎、僵蚕等动物性中药,以及巧克力、可可、咖啡等。③铜量较高,尽量少食的食物:小牛肉、鸡蛋、菠菜、香菜、芥菜、葱、茄子、、芋头、糙米、标准面和蜂蜜等等。④含铜量低,适宜日常吃的食物:牛奶、精白米面、萝卜、藕、苤蓝、芹菜、小白菜、瘦猪肉、瘦鸡鸭(去皮去油)、马铃薯等。牛奶不仅含铜量低,长期服用有轻度排铜之效。2.低铜饮食的同时注意高蛋白质饮食蛋白质是构成组织和修复细胞的重要物质,还有保护肝的功能。所以多选用蛋清、牛奶及奶制品等优质蛋白质。3.补充钙剂,儿童患者还应同时给予维生素D。4.补充含铁和维生素C多的食物。
对待抗生素,妈妈们有两种常见的极端态度:一种认为抗生素是感冒发烧的特效药,凡遇宝宝发烧,必要主动要求使用抗生素。另一种视抗生素为洪水猛兽,无论宝宝的病情如何,对抗生素坚决予以抵制。其实,抗生素怎么用,
母亲或其他家庭成员可以通过补液和食物补充,对患儿进行家庭治疗。世界卫生组织(WHO)和儿童健康基金会(UNICEF)推出的“腹泻管理新指南”对腹泻家庭治疗提出“四项原则”,这四项原则简要说,就是补液、补锌、持续喂养患儿和及时将病情未好转的患儿送至医疗机构治疗。原则一:给予患儿比平时更多的液体 给予什么液体?如在家可以,家长应该给患儿口服补液盐,因为它不仅可以治疗脱水,还可以防止腹泻患儿脱水的发生。如不可得,则家长应将所推荐的家庭或食物基础的液体给患儿补充,如稀粥、汤汁或米汤水。如患儿是母乳喂养的,应继续母乳喂养,而且还要增加喂养的频次及延长单次喂养的时间。混合喂养的婴儿或儿童,应在母乳喂养基础上给予口服补液盐或其他清洁饮用水的补充。非母乳喂养(人工喂养)婴儿,应选择如下一项或一项以上的补充:口服补液盐;食物基础的补液如汤汁、米汤水和酸乳饮品,或清洁饮用水。建议家长不要给予腹泻病儿饮用以下的液体:软饮料、加糖的茶水、加糖的果汁、咖啡、部分当地的药用茶水或灌注液。给予多少液体?两岁以下患儿,在每次稀便后给予约50至100毫升(大杯的四分之一)的液体;年龄大的患儿,给予一大杯或二分之一的量;年长的患儿或成人应该饮用他们希望饮用的量。 何时停止?口服补液盐和所推荐的其他家庭治疗补充液体应该持续补充直到腹泻停止,大概需要持续较多时日。原则二:锌的补充补锌有利于缩短腹泻病程,降低腹泻严重程度,加强患儿的免疫系统并帮助儿童抵御治愈后两至三个月内新的病情反复,改善患儿胃口,有利患儿的成长。目前腹泻一开始就补充锌,六个月以下患儿应每天给予补元素锌10mg,六个月及以上患儿应每天给予补元素锌20mg,持续十至十四天。原则三:持续喂养 如果腹泻患儿持续饥饿,将导致营养不良或使病情恶化。家长应坚持持续喂养患儿,并相信这有利于腹泻病情的减轻,强壮的孩子有更好的抵御疾病的能力。在腹泻发生和停止后注意经常给患儿补充有营养的食物,因为根据研究,尽管腹泻时,机体对营养的吸收能力降低,但大多数的营养物质还是可以被吸收的。要注意,补液并不能代替食物的持续补充。母乳喂养的患儿,增加喂养的频度并延长每次喂养的时间。六个月以上的患儿,喂养相对较高营养成分和能量的食物,根据患儿的年龄,可以混合麦片和当地可得的豆类食用,又或者混合麦片和肉类或鱼类。增加食用油以使食物富含能量。奶制品和蛋类也适合作为营养补充食物。新鲜果汁和香蕉叶很有利,因为它们都富含钾。不建议食用:①富含纤维和较大体积的食物:如粗糙的蔬菜水果,蔬菜水果果皮以及全麦食物,它们都不易消化;②淡汤:它们是推荐的液体补充,但不是富含营养的食物,因其可能使患儿感觉饱胀但却并不能提供充足的营养;③含糖量高的食物:这些会使腹泻病情恶化。在准备食物时,应煮熟、充分研磨捣碎,这些都能使食物容易消化并给予新鲜食物以减少食物受到污染。如果是预先准备的,则应该再加热到煮沸后才能食用。 鼓励患儿尽可能多吃。让患儿三到四小时进食一次(约一日六次)或者对年幼患儿可增加进食频次。少量多次饮食最佳,因为既易消化又比较容易为患儿接受。 当腹泻停止,给患儿每天加餐一次,持续一周。这种增加饮食有利于患儿恢复疾病中所损失的体重。有些孩子甚至需要更长时间的加餐,以恢复病前体重或相对高度的正常体重。原则四:何时去医院就诊如果患儿排泄量(包括腹泻和呕吐)极大,呈现出严重口渴,眼睛凹陷等脱水征象或有发热、精神差等全身中毒症状以及病情没有呈现好转迹象,表明患儿需要更多的治疗,而这些治疗是家长在家庭治疗护理中无法给予的,此时就应该到医疗机构治疗。因此,如果孩子出现下列情况,则家长应该将患儿立即带到或带回到医生那里治疗①排泄粪便量极大;②口渴异常;③眼睛凹陷;④三天内没有好转迹象;⑤发热;⑥饮食不正常;⑦精神萎靡浙江大学医学院儿童医院陈洁版权所有
抽动症是怎么回事日常生活中,我们常常看到有些孩子出现不停挤眼、皱眉、清嗓子以及手足不由自主的快速运动时,家长经常带孩子到眼科、五官科、神经内科就诊,反复检查、治疗都没有效果,也查不出什么问题。也有些家长认为孩子是在故意捣蛋,给予严厉批评,结果是越说越厉害。其实是孩子得了抽动症。儿童抽动症是一种不随意的突发的、快速、反复、非节律性的单一或多部位肌肉运动或发声音。包括运动性抽动和发声抽动,可先后出现或同时出现。运动性抽动:常以眼部抽动作为首发症状。眨眼被认为是抽动症最常见的首发症状。抽动发作时意识清楚,可以自我短暂控制,入睡后消失。感冒、腹泻、疲劳、精神紧张或看电视时间过长时可加重或复发。抽动发作有加重与缓解相互交替的过程。抽动累及部位可以沿头面部、颈部、肩部、上肢、躯干和下肢的顺序发展,部位可为单个部位或多个部位。面部肌肉抽动多表现为眨眼、斜眼、扬眉、皱眉、咧嘴、耸鼻、作怪相等;头颈部肌肉抽动则表现为点头、摇头、挺脖子、耸肩等;躯干部肌肉抽动则为挺胸、扭腰、腹肌抽动;上肢抽动表现为搓手指、握拳、甩手、举臂、扭臂;下肢抽动表现为抖腿、踢腿、踮脚甚至步态异常。发声性抽动:发声抽动表现为快速地、无意义地单调的重复,如不断地清嗓子、咳嗽、哼声、吼叫声、吭吭声、尖叫声等。儿童抽动症发作时间持续数周至数月我们叫短暂性抽动障碍,超过一年以上叫慢性抽动障碍。大多数抽动症发生在2-15岁,男孩比女孩发病多。抽动症是怎么发生的小儿抽动症可能是遗传因素与非遗传因素(生物因素、心理因素及环境因素)在发育过程中相互作用的结果。1、心理因素:常见的心理因素:受惊吓,情感激动,忧伤,儿童学习负担过重、长期焦虑不安、看惊险电视、小说及刺激的动画片、生活中经历不愉快的事件等。家庭因素:父母关系紧张,离异,训斥或打骂孩子、家长对小孩管教过严、不良家庭环境等。2、躯体疾病:感染因素:呼吸道感染、扁桃体炎、鼻炎、咽炎、眼睛结膜炎、沙眼等局部刺激而产生。水痘、各型脑炎、肝炎等各种感染后,特别是链球菌感染可能导致严重抽动的突然起病,因此本病又有伴链球菌感染相关的儿童自身免疫性神经精神障碍。药源性因素:儿童长期服用抗精神病药或中枢兴奋剂者。3、行为模仿:有些孩子对别人的眨眼、抽动鼻子、清嗓子等行为很有兴趣,反复模仿而逐渐行为固定下来。4、遗传因素:家庭中如有抽动症患者则发生本病的机会要比没有者明显增高,故认为与家族遗传有关。抽动症有什么危害孩子发生抽动症时,往往由于外表不雅观,会引起别人的注意,议论或讥笑。造成孩子心理压力,家长的担心。其实轻度的抽动症是可以自然消失的,也不会留有后遗症,大可不必过于忧虑。对于严重的抽动症或慢性抽动症,则会影响孩子的日常生活、学习、及社会交往。使孩子产生焦虑、抑郁,自卑感等心理问题。出现多动、冲动、行为,有些孩子出现逃学及品行问题,甚至于形成人格障碍,容易产生反社会心理。所以要及时治疗。得了抽动症如何治疗抽动症要采取综合治疗方法。首先要治疗躯体疾病,如对小儿沙眼、结膜炎、鼻炎、扁桃体炎等原发病。其次,家长要知道孩子出现的症状不是孩子有意所为,千万不可因此责备或惩罚孩子,也不要总的为些唠唠叨叨,越说孩子越紧张,症状就越重。这个病不会使孩子变傻,也不会使孩子变为精神病。家长要帮助孩子消除心理困扰,减少焦虑、抑郁情绪,适应现实环境。要给孩子创造宽松愉快的环境,合理安排好患儿的日常生活,要鼓励和引导孩子参加各种有兴趣的游戏和活动以转移其注意力,避免过度兴奋激动和紧张疲劳,可开展韵律性体育活动锻炼,适当减轻学习压力和负担,建议尽量不玩电子游戏和观看恐怖电影或电视,不要勉强孩子做一些他极为反感的事情,如强迫练琴、超额的课外作业等等。当然,症状严重的孩子需医生帮助。本文系刘亦芳医生授权好大夫在线(www.haodf.com)发布,未经授权请勿转载。
婴幼儿食物过敏诊治建议中华医学会儿科学分会儿童保健学组《中华儿科杂志》编辑委员会近20年来儿科疾病谱发生改变,过敏性疾病与自身免疫性疾病持续增加,其中过敏性疾病累及约25%的儿童。发达国家儿童食物过敏患病率约为3%~6%;美国近十年来食物过敏的儿童患病率上升了18%;近5年英国儿童花生过敏患病率增长了1倍。我国目前尚无婴幼儿食物过敏的全国患病率资料。1999年重庆地区报告0~24个月婴幼儿食物过敏的检出率为3.5%~5.1%;10年后(2009年)再次调查的结果显示婴幼儿食物过敏的检出率为7.0%~9.2%,提示我国儿童食物过敏患病率可能亦呈上升趋势。虽然多数食物过敏可随年龄增长而自愈,但研究显示婴幼儿期食物过敏可能会增加儿童后期其他过敏性疾病的发生率。为推动我国儿童食物过敏,特别是婴幼儿食物过敏的预防、诊断和治疗进展,2010年2月中华医学会儿科学分会儿童保健学组、《中华儿科杂志》编辑委员会邀请儿童保健、免疫、消化、呼吸等专业专家,参照2009年中华医学会儿科学分会免疫学组制订的“婴儿过敏性疾病预防、诊断和治疗专家共识”,经集体讨论后撰写本建议。本建议仅就婴幼儿的食物过敏诊断、治疗提供参考,未涉及食物过敏以外的过敏性疾病。一、定义1.食物不良反应:由食物或食物添加剂引起的所有临床异常反应,包括食物过敏、食物不耐受和食物中毒,前两者合称为食物的非毒性反应。2.食物过敏:免疫机制介导的食物不良反应,即食物蛋白引起的异常或过强的免疫反应,可由IgE或非IgE介导。表现为一疾病群,症状累及皮肤、呼吸、消化、心血管等系统。3.食物不耐受(FI):非免疫介导的食物不良反应,包括机体本身代谢异常(如乳糖酶缺乏)或是机体对某些食物内含的药物成分(如久置奶酪中含的酪胺)的易感性增高等。二、常见的食物过敏原婴幼儿时期,90%的食物过敏与牛奶、鸡蛋、大豆、小麦、花生、鱼、虾、坚果类等8种食物有关。花生、坚果类过敏可持续数年,甚至成年后。三、危险因素1.遗传因素:与其他过敏性疾病相同,遗传因素仍然是食物过敏的易患因素。父母或同胞患有花生过敏者,其患病的危险性将上升7倍;若同卵双生子之一患花生过敏,另一子患病风险较正常人群高10倍。因此,特应性疾病(包括哮喘、变应性鼻炎、特应性皮炎、食物过敏)家族史阳性者(至少一位一级亲属患过敏性疾病),和曾发生食物或环境过敏原致敏的儿童视为高危儿。2.环境因素:剖宫产、过早或过晚引入固体食物、过多摄入维生素制剂、烟草烟雾暴露等可能会增加食物过敏的发病风险。四、发病机制及临床表现根据免疫机制的不同可将食物过敏分为:①IgE介导(速发型);②非IgE介导(迟发型);③ IgE/非IgE介导(迟发型)3类(表1)。婴幼儿食物过敏最常受累的器官为皮肤、胃肠道、呼吸道及粘膜,且临床表现常无特异性,故易误诊或漏诊。症状反复出现或常规治疗无效时(如反复不明原因腹泻时)应考虑排除食物过敏。食物过敏的临床表现与免疫机制、受累器官、食物抗原不同有关,轻者仅表现为皮肤、胃肠道症状;重者可出现呼吸循环系统改变,甚至休克、死亡(表1)。目前仅有较明确的关于牛奶过敏临床症状程度划分,判断其他食物过敏临床症状程度时可参考牛奶过敏症状的判断标准。牛奶过敏的临床表现为:1.轻~中度牛奶过敏:具有1种或多种下述症状者:①胃肠道:反复反流、呕吐腹泻、便秘(伴或不伴肛周皮疹)、便血、缺铁性贫血;②皮肤:特应性皮炎、唇或眼睑肿胀、血管性水肿、非感染性荨麻疹;③呼吸系统:非感染性流涕、慢性咳嗽及喘息;④一般情况:持续肠痉挛(每天3h,每周3次,持续3周以上)。2.重度牛奶过敏:具有一种或多种下述症状者:①胃肠道:由于腹泻、呕吐或反流造成的生长障碍、拒食、中到大量便血造成血红蛋白下降、蛋白丢失性肠病、内镜或组织学证实的肠病或溃疡性结肠炎;②皮肤:特应性皮炎伴有生长障碍、低蛋白性贫血或铁缺乏性贫血;③呼吸系统:伴有呼吸困难的急性喉头水肿或支气管阻塞;④严重过敏反应:包括过敏性休克。五、诊断步骤目前确认的食物过敏诊断标准仍限于IgE介导的速发型反应,包括详细询问病表1食物过敏免疫机制及累及的靶器官免疫机制发生时间累及的器官、系统胃肠道皮肤呼吸系统IgE介导(速发型)a摄入食物后数分钟到2h内出现症状口腔过敏综合征(瘙痒、唇/舌/腭/喉轻度肿胀);胃肠过敏反应[恶心、腹痛、呕吐(或)和腹泻]荨麻疹(风团、红斑);血管性水肿鼻结膜炎(流涕、流泪、鼻充血、眶周肿胀瘙痒、打喷嚏);支气管痉挛(喘鸣、哮喘)IgE/非IgE介导(迟发型)摄入食物后数小时或数天后发生嗜酸性粒细胞增多性食管炎(吞咽障碍、进食困难、呕吐、腹痛);嗜酸性粒细胞增多性胃肠炎(恶心、呕吐、腹泻、便秘、体重下降)特应性皮炎(慢性、反复发作性、具有典型分布的瘙痒性皮疹)哮喘非IgE介导(迟发型)摄入食物后数小时或数天后发生直肠炎(多见于1个月内纯母乳喂养婴儿,表现为轻度镜下或肉眼血便);直肠结肠炎;小肠结肠炎(多见于婴儿,表现为呕吐、腹泻、生长障碍或黑粪症);谷胶过敏性肠病(婴幼儿表现不明显,可发生脂泻、体重下降、营养素缺乏)疱疹样皮炎(皮肤伸侧对称性瘙痒性水疱疹)含铁血黄素沉着病(婴幼儿较罕见,表现为复发性肺炎、缺铁性贫血、生长障碍等)注:a IgE介导(速发型)可出现过敏性休克、心律紊乱、眩晕等全身表现史体检、临床表现、过敏原皮肤点刺试验(SPT)、血清食物特异性IgE检测筛查,以及食物回避试验与食物激发试验食物激发试验为确诊依据非IgE介导的食物过敏尚无标准的诊断方法,但仍由食物激发试验确诊诊断流程见图1注:皮肤点刺、开放性食物激发试验均为体内试验,可能诱发出严重过敏反应,应慎重;当不具备诊断条件时,需转诊至相应专科或上级医疗单位,以明确诊断图1 食物过敏诊断流程1.病史及体检:(1)病史询问:当疑诊食物过敏时,应特别详细询问、记录相关内容以发现症状与可疑致敏食物的关系,包括:①某些症状(如眼肿、流泪、皮疹、腹泻等)出现是否与某种食物摄入有关;②可疑食物的摄入量;③摄入可疑食物到出现症状的时间;④其他时间进食相同食物是否出现相同症状;⑤最近一次出现症状的时间;⑥症状出现的频率;⑦有无其他因素影响,如运动;⑧诊治情况,如曾诊断为何疾病,治疗效果如何;⑨有无食物污染的可能性等家长若能提供2周的儿童饮食日记、相关症状及用药情况,将有助于医生发现可疑食物与症状之间的关系儿童饮食日记所获信息是前瞻性的、比较可靠。可靠、详细的临床资料可为进一步诊断提供依据,但诊断价值仅为50%。(2)体格检查:食物过敏的症状、体征常无特异性,应注意食物过敏易累及的器官系统,如呼吸系统、消化系统和皮肤的相关体征。2. SPT:为筛查试验。多数研究表明SPT阳性预报正确率<50% , SPT阴性预报正确率在1岁后的幼儿>95%,故目前SPT仍被认为是排除IgE介导的食物过敏的较好方法。进行SPT需设阳性对照(组胺液10mg/ml )及阴性对照(生理盐水)当阳性对照丘疹平均直径≥3mm,阴性对照丘疹平均直径<3mm时,食物抗原SPT反应的丘疹平均直径较阴性对照大3mm为阳性。以0~(++++)表示SPT结果为定性记分,不够客观,可靠性差,已不在临床使用。因SPT为体内试验,故在测试前必须准备急救药品,如苯海拉明、地塞米松、1‰肾上腺素等。对病史中曾有明确高度过敏症状发生者(如过敏性休克),可考虑进行体外检测(如食物特异性IgE测定)。此外,因婴儿皮肤肥大细胞数量和体内IgE浓度低,SPT阴性预报正确率仅为80%~85%因此,对病史提示食物过敏,SPT结果<3mm的婴幼儿(<18个月者),或大的红晕而丘疹<3mm尚不能确定结果者,均应经激发试验确诊。但SPT阳性、病史中有明确的对特定食物发生严重过敏反应的患儿不宜进行激发试验。对病史中曾有明确高度过敏症状发生者(如过敏性休克),可考虑进行食物特异性IgE检测。3.食物特异性IgE检测(sIgE):sIgE检测仍为筛查性试验,临床常以≥0.35 kIU/L为阳性界值点。研究显示,体外测定血清中sIgE水平可以提供更有效的阳性和阴性预报率;但sIgE值<0.35kIU/L时,少数亦可出现过敏反应(即假阴性)。因此,当临床疑诊食物过敏时,即使SPT及sIgE结果阴性,仍应进行食物激发试验。4.食物激发试验:对于临床病史疑诊、SPT或sIgE(+)、经可疑食物回避后症状改善者;病史以胃肠道症状为主,但SPT或sIgE(-)者可经激发试验确诊。食物激发试验是诊断食物过敏的最可靠的方法,包括开放性食物激发试验(OFC)、单盲食物激发试验(SBPCFC)和双盲安慰剂对照食物激发试验(DBPCFC),其中DBPCFC为诊断的“金标准”。3岁以下的儿童心理因素几乎不会对试验的结果造成影响,因此可用OFC确诊。食物激发试验过程可能诱发严重过敏反应,须在有抢救设备并有诊断食物过敏经验的医院进行,仔细记录试验过程儿童的生命体征变化。OFC开始前,需停用一切可影响激发试验结果的药物(如组胺、激素等)1~2周,并回避所有可疑致敏食物2~4周。将可疑致敏食物以不能引起症状的小量加入普通食物中,逐渐增量至常量。每次加量前仔细观察相应的临床症状,监测生命体征。一旦出现有关临床表现时即停止OFC,院内观察2h无特殊反应者,应指导家长离开医院后继续观察儿童表现,仔细记录症状。可疑食物诱发出症状即为阳性,可确诊为食物过敏。六、干预虽然食物过敏常会随年龄增长而出现耐受,但早期的治疗对于改善预后具有重要意义。通常治疗包括两个部分,一是通过回避致敏食物而阻止过敏症状 的发生;二是通过药物使已出现的过敏症状得以缓解。食物过敏治疗需要多专业协作,如儿科(监测生长发育等)、营养师、皮肤科、呼吸科、消化科医生参与。若食物过敏症状严重,应及时转诊至相关科室,由专科医生进行治疗。1.饮食治疗:(1)严格回避致敏食物:是目前治疗食物过敏惟一有效的方法。所有引起过敏的食物应从饮食中完全排除,同时选用可保证婴幼儿正常生长发育的其他食物进行替代。为避免长期回避造成儿童营养不良或过早接触致敏食物,建议每3~6个月重新评估以调整回避性饮食治疗时间。对有过敏性休克家族史、坚果或海产品过敏、曾发生严重过敏症状的儿童,饮食回避的时间应适当延长。(2)食物替代品:牛奶是婴儿的营养必需品,对于患有牛奶过敏的婴幼儿,采用恰当的食物替代非常重要。人乳喂养的牛奶过敏婴儿,建议继续人乳喂养,但母亲应回避含牛奶蛋白的食物。由于牛奶回避可能影响母亲的营养素摄入,故哺乳期母亲也应定期进行营养评估。非人乳喂养的牛奶过敏婴儿,可选用氨基酸配方或深度水解蛋白配方。氨基酸配方不含肽段、完全由游离氨基酸按一定配比制成,是牛奶过敏婴儿的理想食物替代品。深度水解蛋白配方是将牛乳蛋白通过加热、超滤、水解等特殊工艺使其形成二肽、三肽和少量游离氨基酸的终产物,大大减少了过敏原独特型表位的空间构象和序列,从而显著降低抗原性。因深度水解蛋白配方口感较氨基酸配方好,且>90%的患儿可耐受。故中度食物过敏考虑首选深度水解蛋白配方。若患儿不能耐受深度水解蛋白配方或为重度牛奶过敏、或多食物过敏时,应采用氨基酸配方进行治疗。过敏症状严重、非IgE介导的食物蛋白肠病等伴生长障碍者建议首选氨基酸配方(要素饮食)。由于大豆与牛奶间存在交叉过敏反应和营养成分不足,一般不建议选用豆蛋白配方进行治疗;经济确有困难且无豆蛋白过敏的≥6月龄婴幼儿可选用豆蛋白配方进行替代治疗。不建议采用羊奶或其他动物乳进行替代治疗。单一的鸡蛋、大豆、花生、坚果及海产品过敏者,因其并非婴幼儿营养素的主要来源,营养成分可由其他食物提供,故回避不会影响婴幼儿营养状况。对多食物过敏的幼儿,可选用低过敏原饮食配方,如谷类、羊肉、黄瓜、菜花、梨、香蕉、菜籽油等,仅以盐及糖作为调味品;同时应密切观察摄食后的反应,以减少罕见食物过敏的发生。饮食回避治疗过程中应由儿科医师、营养师共同监测患儿的体格生长及营养状况,制定一组不含或仅含极少致敏原的饮食方案。建议给儿童建立救助卡片,包括过敏食物、处理方法、联系人等信息,供发生紧急情况使用。教育家长阅读商品的饮食成分表,避免购买含致敏食物成分的食品。2.药物治疗:发生过敏性休克时需立即按常规处理。严重的过敏ω症状可短期采用药物缓解,如抗组胺药、肥大细胞稳定剂、糖皮质激素等(详见“婴儿过敏性疾病预防、诊断和治疗专家共识”)。七、预后80%~85%的牛奶、鸡蛋过敏儿童3岁时可获得免疫耐受;花生、鱼、大豆、坚果过敏持续时间较长;多食物过敏不易获得免疫耐受或获得耐受需要的时间延长。八、预防虽然过敏性疾病家族史是儿童发生食物过敏的高危因素,但研究显示>50%的食物过敏儿童并无明确家族过敏史。因此,近年来部分发达国家将儿童人群均作为预防对象。参考多国婴儿食物过敏的诊疗常规和我国国情,我国婴儿食物过敏预防对象宜为高危婴幼儿。早期发现高危儿、早期干预,避免或减少过敏原的暴露,抑制致敏后疾病发生尤为重要。因食物过敏的发病机制不明确,故预防的效果不确定。1.母亲妊娠及哺乳期干预:少数文献表明,控制母亲妊娠期、哺乳期饮食可预防婴儿过敏性疾病,如花生过敏和特应性皮炎;也有研究发现,此种饮食干预对于减少儿童期过敏性疾病的发生没有帮助。为避免母亲、胎儿或婴儿营养不良,目前尚不推荐控制母亲妊娠期、哺乳期饮食。2.纯母乳喂养:高危儿应纯母乳喂养至少4个月,有助于降低2岁内儿童特应性皮炎及牛奶过敏的累积发病率。3.低敏配方:对不能纯母乳喂养的高危儿,采用水解配方可阻止或延缓特应性皮炎的发生;部分水解及深度水解配方均有效,但尚无用氨基酸配方进行预防的资料。深度水解配方优于部分水解配方,但价格较昂贵不为预防首选。不主张采用豆蛋白及羊奶配方预防婴儿牛奶过敏。4.固体食物引入:世界卫生组织(WHO)主张在6月龄后引入固体食物,包括高度致敏的食物,如鸡蛋、鱼、花生等,但目前缺少证据支持此方法可有效预防过敏性疾病发生;可能对高危儿及早产儿有帮助。近年研究提示诱导婴儿产生粘膜免疫耐受的关键时期可能在4~6月龄。因此6月龄后引入固体食物能否预防特应性疾病的发生尚存在争议。5.益生菌等:益生菌制剂、免疫调节性营养食物(如3)有助于减少生命早期过敏症状,但能否长期预防过敏性疾病发生尚缺少证据支持。6.环境干预:母孕期及婴儿期减少吸入性过敏原暴露、避免烟草烟雾暴露可能对延缓过敏性疾病发生有一定帮助。中华儿科杂志2011年5月第49卷第5期
总之我们要知道,进行性肌营养不良(DMD)是一种X连锁隐性遗传病,遗传方式简单梳理一下:1、男性发病:因为男性的染色体是X+Y,所以唯一的X染色体一定是来自母亲,一旦母亲将携带致病基因的X染色体遗传给
干细胞移植治疗进行性肌营养不良症作用途径及其效果如何? 干细胞移植治疗进行性肌营养不良症作用途径及其效果到底如何?这个问题一直是众多的进行性肌营养不良患者和患者家属所关心的问题。长期从事神经肌肉病的基础与临床研究过程中,我们深深地体会到治疗肌营养不良的艰难。去年,通过媒体得知国内几家部队医院开展“干细胞移植治疗进行性肌营养不良症”并“获得满意的效果”,做一个同行感到非常惊讶。 因此,我在我的网站上呼吁过,哪些曾经进行过干细胞治疗的医生或接受过干细胞治疗的患者,正确评价所谓的“干细胞治疗的效果”,但是,一直没有任何反应,感到非常失望。今天,有幸在“中国组织工程研究与临床康复杂志-2009年14期”上发现,曾经在媒体上宣传过的杨晓凤医生( 解放军第四六三医院细胞治疗中心)的短篇文章。 如下介绍杨医生的文章,希望关心干细胞治疗的患者或患者家属,正确理会其内容。“进行性肌营养不良是一种原发于肌肉系统的X连锁隐性遗传病,一般幼年发病, 四肢近端骨骼肌萎缩无力, 呈缓慢进行性加重, 同时累及心肌和呼吸肌, 最终完全丧失运动功能,20岁左右因心力衰竭或重症感染而死亡。根据其遗传方式、发病年龄、临床表现及预后分为不同类型, 以假肥大型多见。由于基因缺陷使肌细胞膜上该基因编码的抗肌萎缩蛋白(dystrophin )表达异常或缺失,导致肌细胞膜形态结构异常, 肌膜通透性及转运功能改变,致使肌细胞遭受破坏, 为脂肪组织及纤维化组织所替代。当肌肉干细胞(肌肉卫星细胞)库的细胞不断调动而耗竭后,肌纤维发生不可逆的坏死,甚至消失,最终导致死亡。干细胞具有自我复制和多向分化能力, 在体内微环境调节下可分化为多种组织细咆, 多项动物实验结果证实骨髓来源的间充质干细胞通过静脉注射和局部肌肉注射移植到mdx 鼠体内, 显示两种导入方法均可以再生肌纤维。 2004年对1例进行性肌营养不良患儿进行了脐血干细胞移植术,术后60天 19号缺失的外显子得到纠正;75天肌肉活检可见新生肌管形成, 抗肌萎缩蛋白免疫组化呈弱阳性, 血清磷酸肌酸肌酶从移植前的5735 U/L 降至274 U/L,提示造血干细胞移植有益于进行性肌营养不良治疗。但此种方法技术难度高, 患者风险大, 很难广泛应用。2007 年采用干细胞双移植技术治疗进行性肌营养不良642例, 将干细胞移植于患者的肌肉和血液循环中, 可在损伤的肌肉部位分泌大量细胞因子, 修复病变的肌细胞膜,部分纠正功能蛋白抗肌萎缩蛋白的表达缺陷。干细胞还可使局部血管新生, 改善肌肉血液供应, 增强神经信号传导速度。在特定环境中干细胞向肌细胞分化,可有少量肌细胞新生, 使肌容量、肌肉强度和肌力增加, 临床症状得到改善。但是它并不能根本上改变该基因的突变, 其远期疗效仍在进一步的观察之中。” 我们等待实施干细胞移植术后的真实疗效判定,期待杨医生的有关干细胞移植术后随访结果。 642例的移植,已经是相当多的样本,可以总结非常详细的近期疗效报告,患者家属也可以随访这些642例患者,亲眼观察“成功的例子”或“失败的例子”,以便自己是否选择这种实验性治疗方法。
Duchenne进行性肌营养不良症(假肥大型,DMD,1861)95%为XR遗传所致。致病基因(DMD抗肌萎缩蛋白,肌强蛋白,dystrophin)的位点在X染色体短臂之近端(XP21.22~21.3),基因内部DNA片段的缺失和重复,由此导致移码突变。DMD是一种可快速发展并最终致命的疾病。DMD是由编码抗肌萎缩蛋白(dystrophin)的基因发生畸变引起的,抗肌萎缩蛋白是肌肉细胞中的一种重要结构蛋白。dystrophin的蛋白质,会使钙离子渗入细胞,引发瀑布反应,导致患者全身肌肉无力。DMD基因编码区1处序列c.8217+3delAAGT异常,可能影响mRNA剪切,导致氨基酸编码异常,可能与Duchenne型肌营养不良症发生密切相关。致病基因女性携带,男性发病,每3500个男孩中就有一个该病的患者(20-30/100,000)。2/3以上有XR遗传家族史,1/3为基因突变(其中83%为卵子基因突变),基因突变率为70~105×10-6(基因/世代)。女性极少发病,偶见于卵巢发育不全症(45,X),或XR遗传(来自父方的X染色体失活,来自母方的X携带致病基因,并有活性)或AR遗传,X染色体结构异常或母X与常染色体易位,使正常X失活,异常X表现活性。10%系6q21、1p34、3q13所致。进行性肌营养不良(DMD)患儿出生时无异常,婴儿期活动如抬头、坐姿等均正常,以后开始逐渐独自走路延迟,4岁后出现鸭步,8岁后骨盆带肌肉无力,起床姿势特殊(Gower征阳性,1879)伴腓肠肌假性肥大(calfpseudo-muscularatrophy),不难诊断,但不能治愈,大多20岁左右死亡。早期血清肌酸磷酸激酶CPK及其同工酶CPK-MM等显著增高可确诊。肌电图和腓肠肌活检亦可证实为肌病(并排除神经原性瘫痪,如脊肌萎缩)。肌电图显示肌源改变伴有较轻的失神经支配电位;肌肉活体组织检查可见肌纤维坏死与再生同时存在,并有结缔组织增生。肌母细胞移植术还有待完善。母亲为致病基因携带者再生育时如系男孩1/2将发病,故应作好产前诊断。DMD基因的突变还可引起另外一种轻型的肌营养不良——BMD。肌病(MD)主要表现为逐渐起病,走路延迟,大部分从肢体近端开始,呈对称性持续慢性进行性肌无力和肌萎缩。各类MD的初期受累肌肉有高度选择性,以后逐渐由近而远地发展,乃至发展到全身。部分病例一直局限于某一部分肌肉,此视不同病型而定。(1)骨盆带肌群(pelvicgirdle),如髋肌、髂腰肌、臀肌、股四头肌等)受累时,走路摇摆呈鸭步,上楼梯困难。起床时有特殊的俯卧—臂支—撑膝—伸直—起立—腰椎前凸—脚基宽姿势,称Gower征(Gowermanoeuvre,1879),此点有诊断意义。胫前肌、腓肌受累时,不能屈踝,致足下垂。在各型MD中,以DMD最常见、最严重。肌无力始于髋,膝、踝关节伸肌群,继而肩胛带,上臂肌群、乃至全身肌肉。1岁时半数还不能走路;4岁时有典型鸭步,5岁后有Gower征并假肥人明显,8岁后有肌挛缩,9岁半(7岁~14岁)已不能走路。晚期全身消瘦,卧床不起,常因衰竭、心肺功能障碍死亡。平均14岁~18岁死亡,1/4能达到2l岁。肌营养不良症的诊断总而言之,肌营养不良症的诊断除根据临床有走路延迟、肌无力、肌萎缩、假性肌肥大、Gower征及腱反射减弱以外,还可进行实验室检查,帮助早期确诊,其中最有意义的是测定(1)血清肌酸磷酸激酶(CPK,PK),(参考值为<120U,<830nmol/L),每个实验室应确定自己的各年龄、男女的参考值,小儿随年长而渐增,至青春前期达高峰,男性的平均值高于女性,与男性肌肉发达、活动量大有关,女性妊娠早期有下降。大于均值(m)2s或正常95%上限有诊断意义。DMD的胎儿、新生儿即有CPK增加,早期增加3倍~6倍,平均增加27倍。1岁~2岁即达高峰,可达200倍,10岁以后迅速下降,晚期肌萎缩时仅增高2倍或正常。一般轻型最高,中型次之,重型较低。由于CPK灵敏度很高,且方法简便,故可用以作先证患者的家系调查,以检出亚临床型或临床前期肌营养不良症及2/3的女性杂型携带者。还可用以给新生男婴和16岁左右女孩及走路延迟者作筛查。15周~20周胎龄的胎儿血清CPK超过正常达150U时,有产前诊断意义;如达到540U~800U则高度危险,宜中止妊娠,以保证优生,但也有胎儿CPK正常(假阴性),而以后娩出一男性患儿的报告。故CPK不高时,还应作同功酶测定,以提高检出率和准确性。虽然CPK灵敏度很高,但特异性并不高。许多神经肌肉疾患(如脑血管病、脑炎、癫癎、脑肿瘤、Reye综合征、肌炎、心肌病、心肌梗塞等)及甲状腺功能亢进症、尿毒症,CPK亦有增高,故CPK总活性增高的意义必须结合临床来考虑。因为CPK大量存在于肌肉(包括骨骼肌、心肌)和脑组织中,肝肾组织也有少量。CPK有三种亚型同功异构酶,具组织学分布的特点。肌酸磷酸激酶脑型(braintype,BB,CPK1主要分布于脑。中间杂型(hydridtype,MB,或称心型,CPK2)主分布于骨骼肌、心肌。肌肉型(muscletype,MM,CPK3)主分布于骨骼肌、次心肌。MD病人有MM和MB增高、DMD80%为MM,先天性MD75%为MM,肢带型20%有MM、MB。正常人血清主要含MM(97%~100%)微量MB(0~3%)MB/CPK6.25%。MB/MM正常0.34,在肌病时,其比例增高,>0.38。MB增高反映骨骼肌、心肌均受累,故分别测CPK总活性和MM、MB、BB则更有意义。(2)基因检测国内Duchenne/Becker肌营养不良症(DMD/BMD)患者基因缺失分布特点:国内dystrophin基因缺失断裂点72%位于44~51号内含子内,以44号内含子最多(22%),50号内含子次之(17%),位于45~51号内含子内的断裂点是44号内含子的2.3倍。9对引物的总检出率为48%,其中5对引物的总检出率为46%。两对引物的最佳组合为48号和17号,可检出35%的患者。国内dystrophin基因44~51号内含子高度不稳定,容易发生断裂。在国内5对引物的总检出率接近9对引物,48号和17号外显子的二重PCR扩增对于全国范围内DMD/BMD的筛选,尤其是结合其他方法进行大范围的产前筛选,不失为一种可取的选择。抗肌营养不良蛋白(dystrophin)基因突变中55%~65%为缺失,5%~10%为重复,8%左右为小的缺失和插入,点突变占25%左右。dystrophin基因大,长达2.2Mb(2220223bp,长0.75mm,3685aminoacid),其所包含的79个外显子(11058bp)仅占整个序列的0.6%,因而内含子大是其显著的特点。多是外显子(exon)4,8,12,17,19,44,45,48,51缺失。诊断出抗肌萎缩蛋白基因的异常。再生的必须通过产前诊断。治疗目前对于DMD尚无有效疗法,如何有效地阻止(arrest,block)肌无力、肌萎缩的发展,是一个尚未解决的难题。剧烈的被动运动应避免,以免增加肌纤维损伤。许多药物在理论上甚有裨益,但实际应用后,特别是对照研究后,疗效可疑。国内外试用过许多药物,而选用的药物虽多,但大多疗效不佳。美国神经学会和儿童神经学会发表了支持在DMD患儿中应用皮质类固醇的新指南。建议DMD患儿应接受泼尼松0.75mg/(kg.d);或地夫可特(deflazacort)0.9mg/(kg.d)治疗,治疗期间若出现不良反应,则可将泼尼松逐渐减量至0.3mg/(kg.d)。L-carnitine可使肌酸磷酸激酶下降。
进行性肌营养不良症(英文:progressive muscula dystrophy,PMD)是一种原发横纹肌的遗传性疾病。临床上主要表现为由肢体近端开始的两侧对称性的进行性加重的肌肉无力和萎缩,个别病例尚有心肌受累。有人报道进行性肌营养不良约占神经系统遗传病的29.4%,是神经肌肉疾病中最多见的一种。目录概述西医定义临床表现假肥大型疾病症状肢带型面-肩-肱型远端型眼肌型疾病病理诊断要点易发人群辨证辨病治疗先天不足 肝肾亏损后天失养 脾气虚弱痰瘀互结 留着肌肉治疗用药专病专方单味中药辨证论治研究病因病机研究预防常识血清酶测定尿检查肌电图肌活检心电图CT和MRI检查概述西医定义临床表现假肥大型疾病症状肢带型面-肩-肱型远端型眼肌型疾病病理诊断要点易发人群辨证辨病治疗先天不足 肝肾亏损后天失养 脾气虚弱痰瘀互结 留着肌肉治疗用药专病专方单味中药辨证论治研究病因病机研究预防常识血清酶测定尿检查肌电图肌活检心电图CT和MRI检查展开编辑本段概述 进行性肌营养不良症,是一种随着年龄增长,肌肉逐渐萎缩,使行动能力渐渐消失进行性肌营养不良症直至完全丧失生活自理能力的疾病。患者最终只能眼睁睁地等待着自己由于心肌衰竭而死亡,国际医学界形象地称之为“渐冰人”。该病症已被International Seven Three Society(国际七三学社)列入十大医学课题进行研究。 进行性肌营养不良症是一组渐进性遗传性骨骼肌变性疾病。主要临床特征为选择性受累的骨髓肌呈渐进性对称性无力和萎缩,最终丧失运动功能。本病为单基因遗传,发病年龄为5~6 岁左右,发生率为出生男婴的13~33/105 。近年研究认为其病变的基本原因在于肌肉细胞膜的异常。西医定义 进行性肌营养不良症是一组病因不明的,遗传性、进行性肌肉疾病。临床上以进行性加重的肌肉萎缩和无力为其主要特征。编辑本段临床表现假肥大型 (Duchenne型) 由Duchenne (1868年)首先描述,是儿童中最常见的一类肌病。属性连隐性遗传,几乎均影响男孩,占活产男婴的l/3 000~1/4 000(欧美)和l/22 000(日本)。_女性仅为异性染色体携带者,不发病。多于儿童期起病,常以骨盆带肌无力、肌张力低、走路缓慢、易跌为首发症状。病情进展较迅进行性肌营养不良症速,可逐渐累及肩胛带、四肢远端肌群及面肌。背部伸肌无力则站立时腰椎过度前凸,臀中肌无力则行走时骨盆向两侧摆动,呈典型的“鸭步”;患儿仰卧位站起时,先翻转为俯卧位,再用双手支持床面及下肢才能缓慢站起称Gowers征;由于肩胛带肌及前锯肌无力,可呈现“游离肩”和“翼状肩胛”,以上为该型的特征性表现。约90%的患儿有肌肉的假性肥大,以腓肠肌最明显,三角肌、股四头肌、臀肌、冈下肌、肱三头肌及舌肌等也可受累。多半患儿还伴有心肌损害,约30%患儿伴有不同程度的智能障碍,病情多呈进行性加重,是进行性肌营养不良症中预后最差的一个类型,多数在15岁左右即不能行走,大部分患者在25~30岁以前因呼吸感染、心力衰竭或慢性消耗而死亡。另外,尚有一种与此型临床表现类似的类型,称为良性假肥大型(Becker型),由Becker(1957年)首先报道,常在5~25岁期间缓慢起病,病程较长,多在起病后15~20年才不能行走,占出生男孩的3~6/10万,心肌受累少见,智力多正常。疾病症状 体征:本病根据病患的主要临床特征、起病年龄、肌 无力 的分布以及病程的长短,大体可以分为以下几型。(一)症状\r\n1.假性肥大型(Duc he nne型)本型仅见于学龄前男孩,属性联锁隐性遗传病。女性仅为异常染色体的携带者,并不发病。突出症状为步行时挺 胸 凸腹,行走时骨盆及下肢摇摆,呈鸭行步态;自印卧位起立时,必需先翻身转为俯卧位,屈膝,前臂支持躯干,逐步竖立,站立和上楼较为困难;不能奔跑,易于绊跌,多数患儿(约90%)伴有肌肉的假性肥大。本病可累及心肌和心脏传导系统,本型病人病情进展迅速,大多数病人在25~30岁以前死于呼吸道 感染 、 心力衰竭 或慢性消耗。\r\n另外,还有一组病人常在5~25岁期间起病,临床表现与假性肥大型相似,但病情进展较慢,多数病人在起病后15~20年才不能行走,较少累及心脏,预后较好。临床上称之为良性假性肥大型(Becker型)。\r\n2.肢带型本型病人多在10~30岁之间起病,性别差异不明显,呈常染色体隐性遗传。亦有散发的。首发症状常为上楼困难或举臂不能过肩。病变主要累及骨盆带及肩肿带肌,初起肢体肌 无力 和萎缩常不对称,经过相当时间后两侧就无明显差异。\r\n3.面-肩-肱型成人最常见的 肌营养不良症 ,多在青春期起病。呈常染色体显性遗传,性别差异不明显。主要影响面部、肩胛带和上臂的肌肉,表现为 表情淡漠 、口和眼闭合 无力 、口唇突出增厚等所谓“肌病面容”,而且,两臂抬举困难,经过长时间后,也可以逐渐使躯干和骨盆带肌肉受累,但是,一般不影响到肢体远端的肌肉。\r\n4.其他类型其他类型还有远端型、眼肌型等,但临床较少见。远端型的特点是 肌肉萎缩 由肢体远端向近端发展,进展缓慢。眼肌型主要表现为进行性双 眼睑下垂 和眼外肌 麻痹 ,上面部肌肉也可受累,部分病人还会出现 吞咽困难 的症状。应注意与其他疾病鉴别。\r\n(二)体征\r\n本组病人的共同特点是 肌肉萎缩 ,各型之间的差异在于受累的部位和肌群有所不同。假性肥大型主要影响骨盆带肌和肩胛带肌,出现局部 肌肉萎缩 ,两肩胛骨呈翼状竖于背部,即所谓的“翼状肩胛”,行走时出现鸭行步态,由仰卧位站立时呈Gowers现象,同时,伴有腓肠肌的假性肥大,表现为肌肉外观肥大,扪之坚实,但肌力较差;肢带型主要累及肢体的近端肌肉,病人可出现翼状肩;面-肩-肱型可以出现典型的肌病面容、垂肩、翼状肩等。 肌营养不良症 不伴感觉的障碍,腱反射常降低或消失,无病理征。肢带型 (Erb型) 呈常染色体隐性遗传形式,各年龄均可发病,但以10~20岁期间起病较为多见,男女均可患病。临床上肌无力及肌萎缩先出现在骨盆带与肩胛带的部分肌肉,初起时两侧常不对称,病情进展缓慢,但年幼起病者发展较快。以下肢无力开始的病人大多10年内累及上肢,腱反射减弱或消失。心肌受累者少见。面-肩-肱型 (Landotlry-Déjerine型,或称FSHD) 最初在1885年由法国神经科医生L. Landouzy和J. Déjerine记录,因此,面也可称此病为Landotlry-Déjerine型的进行性肌营养不良症。由于肌肉病变部位在拉丁语中的称为fazio-skapulo-humeral,因此,该病症的英语名为Facioscapulohumeral muscular dystrophy,简称为FSHD。 呈常染色体显性遗传,男女均可发病,患病率约为0.4~0.5/10万,多见于成年人,通常在20岁左右才出现临床症状,亦有从刚出生即出现症状者。病变主要侵犯面肌(fazio)、肩胛带(skapulo)及上臂肌群(humeral).,也可累及胸大肌,呈特殊的“苦笑面容”,见垂肩、“翼状肩”及“游离肩”,但下肢受累较轻,偶尔见到腓肠肌和三角肌的假性肥大。影响心脏者甚少见。对寿命影响不大。远端型 (Gower型) 由Gower首先报道(1902年),甚少见。属于常染色体显性遗传。通常在40~60岁期间发病,逐渐出现胫前肌、腓肠肌及手部小肌肉的进行性无力和萎缩。病程进展缓慢,逐步累及肢体近端。早期腱反射正常,但晚期则出现腱反射消失。一般说,本病不发生严重残废,亦不影响生命寿期。眼肌型 (Kiloh-Nevin型) 1.单纯眼肌型 又称慢性进行性核性眼肌麻痹或慢性进行性眼外肌麻痹,于青壮年眼肌起病,主要侵犯眼肌,表现为上睑提肌及其他眼外肌的无力和萎缩,病情进展缓慢,上面部肌肉也可受累,经数年后延及颈部和肩胛带肌肉。 2.眼咽肌型 由Voctor首先描述(1902),甚少见。起病年龄不一。但以30~40岁起病多见。主要侵犯眼肌及舌咽肌。以缓慢进展的眼外肌、吞咽肌麻痹为特点,常在眼外肌麻痹后数年出现吞咽、构音困难,咽部症状等。少数病例吞咽困难先于眼部症状数月至数年。腱反射消失。眼外肌麻痹和腱反射消失为本病主要特征。 3.眼脑躯体神经肌病极少见。多于15岁之前发病,表现为慢性进行眼外肌麻痹、生长缓慢、智能减退、视网膜色素层炎、耳聋、共济失调、心肌传导阻滞及心肌病等体征。脑脊液检查可见蛋白质增高,脑电图、血清PK多为正常。编辑本段疾病病理 病理:肌营养不良症的病理改变主要表现为:在肉眼下可见受累的骨骼肌色泽较正常的苍白,且质软而脆;光学显微镜下早期可见灶性坏死,肌纤维粗细不均,同时有散在的蛀虫样变。肌纤维内横纹消失,空泡形成,肌细胞呈链状排列并往中央移动。晚期肌纤维普遍萎缩,并有大量脂肪细胞和结缔组织填充,假性肥大的肌肉是由于肌束内大量脂肪组织堆积所引起的;电镜下可见肌细胞膜呈锯齿样改变。编辑本段诊断要点 1.常有家族史。x染色体2.病肌先累及四肢近端肌群,两侧对称有假性肥大,下肢无力,步态摇摆,Gower's 征阳性;上肢举臂困难。 3.皮肤知觉正常,腱反射及浅反射无亢进,无肌颤动。 4.血CPK 显著增高是最敏感指标,有助于早期诊断;ALT、AST、LDH 可有升高。 5.肌电图符合肌厚性损害;肌活检可见纤维变性;dystrophin 含量测定和PCR技术有助于诊断。编辑本段易发人群 多发于儿童和青少年,男性多于女性。编辑本段辨证辨病治疗先天不足 肝肾亏损 本病是由于遗传而来已经现代医学证实。中医自《内经》始有对遗传因素对人之影响的认识。先天禀赋之强弱,直接影响人的生、老、病、死。故专家们认为,本病由于父母肾气不足,导致小儿禀受父母之精气不足是主要致病原因。腰为肾之府,先天肾之精气不足,不能荣养腰府,故小儿见腰背无力;肾精不足可累及肝阴之虚,肝肾阴亏,不能濡润筋脉而出现肢体无力,这也就是《内经》所言的“肝病则四肢不用”,阴虚日久可致肝阳上亢,肝阳化风,风动则摇,故可见患者走路左右摇摆如鸭步状。后天失养 脾气虚弱 脾乃后天之本,气血生化之源,主肌肉及四肢。正常生理状态上,能过胃之受纳腐熟水谷,脾之运化功能,摄取营养精微物质,变化而为气血。脾脏健运,气血生化有源,肌肉筋脉,得其所养而筋健肌充,体健无病。“进行性肌营养不良症”中儿患者较多是因为小儿脏腑娇嫩,形气未充,脾常不足,加之先天之不足,脾气虚弱,脾失健运,不能生化气血,则气血亏虚不能濡养肌肉四肢,日见肌肉萎缩无力。痰瘀互结 留着肌肉 脾主运化水湿,若脾气虚弱,脾失健运,不能运化水湿,化生气血,面则酿生痰浊。气为血之帅,血为气之母。由于先天不足,脾肾气虚,久则气无力以推动血液运行渐至血瘀之证,痰浊血瘀互结,留着肌肉,阻滞经脉,日见局部肌肉假性肥大,肌肉增粗变硬。 总之,进行性肌营养不良症的主要病因是由于禀受父母之精气不足,导致小儿肝肾亏损脾气虚弱而致,久则痰瘀互结,留着肌肉不去,形成本虚标实之复杂病机,虚可致实,实可伐虚,故形成了错综复杂的病理状态。由于肾虚,肝木失养,加之脾胃虚弱,土虚则肝木不荣,故横逆难制,遂成肝风,出现行走摇摆如鸭子步状,;肝木横逆,上以刑肺,中以乘脾,脾气虚,则四肢削瘦无力,神疲懒言;下以伐肾,导致气血阴液更加不足,导致患者下肢无力明显,不能久立,俯卧不便,形成恶性循环。久病不愈,日渐气血衰败,五脏俱亡,最后阴阳衰败导致死亡。治疗用药 加兰他敏 ; 别嘌呤醇 ;肌生注射液; 胰岛素 ; 葡萄糖 ; 三磷酸腺苷 ;三磷酸尿苷; 维生素E ;四君子汤;八珍汤;虎潜丸; 三妙丸专病专方 1.荣肌片 适用于气血不足兼有瘀滞型肌营养不良症。 黄芪40g,当归15g,白术12g,菟丝子20g,鸡内金12g,全蝎6g,按现代生产工艺制成片剂。每片0.3g,相当于3g生药。8~9岁者,每次6片,每日3次,8岁以下者,每次减l~2片,10~15岁者,每次加2片,16岁以上者,每次加4片。共治疗68例,显效39例,有效26例,无效3例。(李增富,李成文,李桂欣.荣肌片治疗进行性肌营养不良症临床观察.河南中医,1997(2):94) 2.复肌汤合复肌宁粉 适用于脾虚夹瘀之肢带肌营养不良症。 复肌汤,胆南星10g,麦冬10g,佛手10g,白僵蚕10g,焦三仙10g,陈皮10g,姜半夏10g,甘草l0g,菖蒲15g,伸筋草15g,桃仁15g,党参15g,钩藤15g,枸杞子15g,杜仲15g,焦白术15g,黄芪20g,珍珠母20g(先煎),牡蛎20g(先煎)。 复肌宁粉,明天麻60g,全蝎60g,蜈蚣30条(去头足),地龙30g,黄芪30g,杜仲炭30g,牛膝20g,共研细末。每服2.5g,早晚2次口服。 治疗上千例,每获良效(陈立华.尚尔寿治疗进行性肌营养不良症的临床经验简介.北京中医,1988(5):5) 3.马钱复痿灵 适用于脾肾亏虚、气血不足所引起的各型肌营养不良症。 桑寄生,30g,川牛膝10g,杜仲10g,熟地黄10g,肉苁蓉10g,黄芪20g,山药10g,当归10g,丹参10g,地龙10g,白术6g,川芎6g,附片6g,炙甘草6g,马钱子粉0.3g(3岁以下用o.15g,成人用0.6g)。上药除马钱子外,水煎取汁后冲马钱子粉,每日1剂分2~3次于饭后半小时至1小时冲服,20天为一疗程。服1个疗程后,停药5~10天再服。治疗30例,显效12例,有效12例,无效6例。(沙海汶.进行性肌营养不良症30例临床小结.北京中医杂志,1986型肌营养不良,还有先天型肌营养不良。 最常见的就是假肌大型肌营养不良,有堵心型,发病率为1/3500新生男婴,一般男性发病,女性遗传,孩子出生时正常,但走路时间会比正常孩子稍晚些,大约1岁半才会走路,3岁后骨盆带肌肉就会减弱,病人会出现上楼困难、蹲下再起来困难等现象,如图,而且年龄越大,病情越重,一般9-14岁时就不能走路了,15岁后还会出现对心肌的损害,这是一种比较严重的疾病,病人体内的林酸金霉比正常人体内高几十倍,病变在全身,主要体现在小腿处,由于肌纤维坏死后结缔组织大量增生,损害肌肉功能,这就是假型肌营养不良,还有良性假肥大型肌营养不良,这种病的发病较晚,主要症状也是骨盆带肌减弱,病人出现上楼困难,但还可以工作、可以结婚,成活率也比较高,另外一个类型是X染色体遗传的,发病比较晚,大约在8岁以后,病人出现颈肌萎缩,还有心脏的损害,所以早期诊断可以保护心脏,延长病人的生命。 肢带就是肢体与躯体连接的部分,肢带型肌营养不良,大病分病人的症状都比较轻,可以工作、结婚,病情的发展也比较慢。编辑本段预防常识 关于本病的治疗,迄今为止,尚未发现一种经得起多次重复的、时间考验的、被世界各国公认的特效疗法。目前仍处于不断地摸索和验证中。关键在于做好预防工作,做好遗传谘询、产前检查、携带者的家谱分析和检查是预防本病发生的重要措施。本病除假肥大型外,多数不影响其寿命。晚期患者可因严重肌肉萎缩而出现肢体挛缩和畸形。适当体育活动、按摩、体疗有助于改善肢体功能,延缓残废时间。 进行性肌营养不良应做哪些检查?血清酶测定 : 1、血清肌酸磷酸激酶(CPK):CPK增高是诊断本病重要而敏感的指标,可在出生后或出现临床症状之前已有增高,当病程迁延时活力逐渐下降。亦可用于检查基因携带者,阳性率为60-80%。 血清中肌酸磷酸激酶CPK含量增高,在活动性肌病中,尤其是假肥大型肌营养不良病人中,可显著升高达1000至数千单位。 2、血清肌红蛋白(MB):在本病早期及基因携带者中也多显著增高。 3、血清丙酮酸酶(PK):也很敏感, 20岁以下正常男女血清PK值为119.00,20岁以上男性为84.30,女性为77.50,以上三项血清酶中CRK,PK的阳性率高于Mb,三项综合检出率为70%左右。 4、其它酶:如醛缩酶(ALD),乳酸脱氢酶(LDH),谷草转氨酶(GOT),谷丙转氨酶(GPT)等,也可增高,但均非肌病的特异改变,亦不敏感。尿检查 尿肌酸排出增多,肌酐减少。肌电图 具有肌原性损害肌电图特征。肌活检 可见肌纤维不同程度增大、变性坏死以及结缔组织增生和脂肪浸润。 可见如前述的病理改变,若有条件可应用X-CT或MRI核磁共振检查技术,能发现肌肉变性的程度和范围,可为临床提供肌肉活检的优选部位。心电图 假肥大型肌营养不良常伴心肌损害等而有相应异常表现。CT和MRI检查 CT检查可发现病变肌肉呈密度减低影。MRI检查可见受累肌肉不同程度的“蚕蚀现象”。词条图册更多图册词条图片(7张)